唐篩主要檢查胎兒是否患有唐氏綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷等。
1. 唐氏綜合征:又稱21-三體綜合征,是由于染色體異常多了一條21號染色體導(dǎo)致的疾病?;純罕憩F(xiàn)為智力低下、生長發(fā)育遲緩、特殊面容等,如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等,會給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。
2. 18-三體綜合征:同樣是染色體異常疾病,多了一條18號染色體?;純撼0橛卸喾N嚴(yán)重畸形,如先天性心臟病、腎臟畸形等,多數(shù)在出生后不久死亡。
3. 開放性神經(jīng)管缺陷:神經(jīng)管在胚胎發(fā)育過程中未能正常閉合,可導(dǎo)致脊柱裂、無腦兒等嚴(yán)重畸形。脊柱裂患兒可能出現(xiàn)下肢癱瘓、大小便失禁等問題,無腦兒則無法存活。
唐篩是孕期一項重要檢查,孕婦應(yīng)按照醫(yī)生建議在合適孕周進(jìn)行。檢查前無需空腹,保持正常飲食和作息。若唐篩結(jié)果異常,不必過于驚慌,需進(jìn)一步檢查如羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測等明確診斷。要積極配合醫(yī)生,為孕育健康寶寶做好準(zhǔn)備。