動態(tài)突變是指基因序列中某些重復(fù)單元的拷貝數(shù)發(fā)生擴增而導(dǎo)致的突變,這種突變可以引起多種遺傳性疾病。這類疾病的特點在于,其突變的重復(fù)次數(shù)往往與疾病的嚴(yán)重程度相關(guān),而且隨著世代傳遞,重復(fù)次數(shù)可能會增加,導(dǎo)致病情加重。
動態(tài)突變涉及的疾病包括但不限于以下幾種:
1. 亨廷頓舞蹈癥(Huntington's Disease):這是一種神經(jīng)退行性疾病,由HTT基因中的CAG重復(fù)擴展引起,導(dǎo)致腦細(xì)胞逐漸喪失功能。
2. 脆性X綜合征(Fragile X Syndrome):這是最常見的遺傳性智力障礙之一,由FMR1基因中的CGG重復(fù)擴展所致,影響認(rèn)知能力和行為表現(xiàn)。
3. 肌強直性營養(yǎng)不良(Myotonic Dystrophy):該病是由DMPK或ZNF9基因中的CTG重復(fù)擴展引起,導(dǎo)致肌肉逐漸萎縮和無力。
4. 脊髓小腦共濟失調(diào)(Spinocerebellar Ataxia):這是一組遺傳性疾病,由不同基因中的CAG重復(fù)擴展引起,主要影響運動協(xié)調(diào)能力。
5. 弗里德瑞克共濟失調(diào)(Friedreich's Ataxia):由FXN基因中的GAA重復(fù)擴展引起,主要癥狀包括進(jìn)行性共濟失調(diào)、肌肉無力和感覺喪失。
這些疾病之所以被歸類為動態(tài)突變疾病,是因為共同特點是基因中特定序列的重復(fù)次數(shù)不穩(wěn)定,會在DNA復(fù)制過程中發(fā)生變化,且隨著代際傳遞,重復(fù)次數(shù)可能增加,從而導(dǎo)致疾病癥狀的加劇。動態(tài)突變的發(fā)現(xiàn)對于遺傳咨詢、疾病預(yù)防和治療具有重要意義。