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動態(tài)突變包括哪些疾病

更新時間:2024-11-28 09:50:32

動態(tài)突變是指基因序列中某些重復(fù)單元的拷貝數(shù)發(fā)生擴增而導(dǎo)致的突變,這種突變可以引起多種遺傳性疾病。這類疾病的特點在于,其突變的重復(fù)次數(shù)往往與疾病的嚴(yán)重程度相關(guān),而且隨著世代傳遞,重復(fù)次數(shù)可能會增加,導(dǎo)致病情加重。

動態(tài)突變涉及的疾病包括但不限于以下幾種:

1. 亨廷頓舞蹈癥(Huntington's Disease):這是一種神經(jīng)退行性疾病,由HTT基因中的CAG重復(fù)擴展引起,導(dǎo)致腦細(xì)胞逐漸喪失功能。

2. 脆性X綜合征(Fragile X Syndrome):這是最常見的遺傳性智力障礙之一,由FMR1基因中的CGG重復(fù)擴展所致,影響認(rèn)知能力和行為表現(xiàn)。

3. 肌強直性營養(yǎng)不良(Myotonic Dystrophy):該病是由DMPK或ZNF9基因中的CTG重復(fù)擴展引起,導(dǎo)致肌肉逐漸萎縮和無力。

4. 脊髓小腦共濟失調(diào)(Spinocerebellar Ataxia):這是一組遺傳性疾病,由不同基因中的CAG重復(fù)擴展引起,主要影響運動協(xié)調(diào)能力。

5. 弗里德瑞克共濟失調(diào)(Friedreich's Ataxia):由FXN基因中的GAA重復(fù)擴展引起,主要癥狀包括進(jìn)行性共濟失調(diào)、肌肉無力和感覺喪失。

這些疾病之所以被歸類為動態(tài)突變疾病,是因為共同特點是基因中特定序列的重復(fù)次數(shù)不穩(wěn)定,會在DNA復(fù)制過程中發(fā)生變化,且隨著代際傳遞,重復(fù)次數(shù)可能增加,從而導(dǎo)致疾病癥狀的加劇。動態(tài)突變的發(fā)現(xiàn)對于遺傳咨詢、疾病預(yù)防和治療具有重要意義。

審編醫(yī)生
羅文才普通內(nèi)科 副主任醫(yī)師 醫(yī)院:哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

主治疾?。焊忻?一氧化碳中毒,外感發(fā)熱,原發(fā)性高血壓,腦梗死...詳情>

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