特發(fā)性低促性腺激素型性腺功能減退綜合征又名Kallmann綜合征，最早由Kallmann于1944年報告9例家族性男子性腺功能減退合并嗅覺喪失或減退，故命名為Kallmann綜合征。特點(diǎn)是性腺功能低下，部分患者合并嗅覺障礙，部分合并某些先天性瞼中線或肢體畸形，有家族性和散發(fā)性兩種類型。在男性性腺功能減退中的發(fā)病率僅次于克氏征[3]。是一種先天性遺傳性疾病，可通過常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖三種遺傳方式致病，Rugarli等[1]報道男性發(fā)病率是1/10，000,女性發(fā)病率1/50，000，男性是女性的5－6倍。其發(fā)病機(jī)制是下丘腦喪失（完全或不完全）合成、分泌GnRH的能力?？捎型耆?、不完全型、少數(shù)選擇性LH缺乏型三種；完全型24小時內(nèi)無任何GnRH釋放，不完全型夜間有低頻、低幅GnRH釋放，第三種則是GnRH脈沖釋放頻率降低。各種不同類型對GnRH興奮試驗(yàn)反應(yīng)波動于無反應(yīng)或反應(yīng)很差或不同程度的反應(yīng)。所以不能單獨(dú)根據(jù)GnRH興奮試驗(yàn)作為診斷的依據(jù)。鄧春華等[2]報道由于胚胎早期Xp22.3區(qū)域KAL基因突變，不能譯出KAL粘附蛋白，影響GnRH神經(jīng)細(xì)胞遷移及嗅束、嗅球的形成，進(jìn)而引起性腺功能低下和嗅覺障礙。病理尸體解剖提示GnRH分泌細(xì)胞胚胎來源是腦外嗅板之中，正常情況沿嗅板向腦內(nèi)游走。Kallmann綜合征則GnRH分泌細(xì)胞不能游在其正常位置而失去生理作用。該病的主要診斷依據(jù)是[3]：（1）無顱內(nèi)器質(zhì)性或占位性病變，性幼稚性；（2）血清促性腺激素和睪酮明顯低下，除少數(shù)病人有生長激素缺乏外，無其他軸系激素異常；（3）可能有多種先天性缺陷和畸形：色盲、聽力下降、智力差、隱睪、第四掌骨明顯短少、嗅覺減退或消失；（4）性染色質(zhì)陰性，染色體核型：46，XY；（5）部分病人可能有陽性家族史，但散發(fā)性者并無陽性家族史；（6）GnRH和LH脈沖分析有利于本病的診斷和鑒別。本病須與青春期延緩和繼發(fā)于垂體病變所致后天性獲得性低促性腺激素型性腺功能減退相鑒別。隨著分子生物學(xué)的飛速發(fā)展，利用PCR檢測KAL基因，有利于本病的早期診斷，如發(fā)現(xiàn)該病的Xp22.3區(qū)域KAL基因突變，可診斷為X-連鎖Kallmann綜合癥[2]。早期診斷是治療的關(guān)鍵，主要采取激素替代治療，（1）：GnRH脈沖式皮下注射，即GnRH脈沖泵治療是最接近生理的治療方案，有人報道治療時間至少2年，效果100%睪丸體積增大，60-70誘發(fā)精子發(fā)生；（2）：GTH常用人絨膜促性腺激素輔助安雄或11-酸睪酮治療恢復(fù)第二性征，促進(jìn)精子發(fā)育；可用HCG2000u肌肉注射，一周2-3次。安雄80mgBid,三周后改用30mgBid維持。隨著分子生物學(xué)的進(jìn)展及在臨床上的應(yīng)用，結(jié)合對該病分子病因?qū)W的深入研究，對本病進(jìn)行基因診斷及基因治療，將為Kallmann綜合征的治療開辟新的道路。