『疾病概述：』紅細胞增多癥（ｐolycythemia）以紅細胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細胞壓積和血液總容量顯著地超過正常水平為特點。兒童時期血紅蛋白超過１８０g/L（１６ｇ/dl），紅細胞壓積大于５５％和每公斤體重紅細胞容量絕對值超過３５ml，排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對性紅細胞增多，即可診斷。本癥可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩大類。原發(fā)性的即真性紅細胞增多癥；繼發(fā)性的主要是由組織缺氧所引起的。一、真性紅細胞增多癥真性紅細胞增多癥（ｐolycythemiavera）是一種由于異常的多能干細胞克隆增殖所造成的骨髓增生性疾病。發(fā)病率約為１／１０萬，多發(fā)生在６０歲左右的老年人，兒童時期極罕見，發(fā)生在２５歲以下的只占所有病例的１％。起病大多緩慢。由于紅細胞增多，導致血液粘稠度增加，血流緩慢，微循環(huán)障礙，全身血管擴張充血。常見的癥狀有頭痛眩暈、視力障礙、面色發(fā)紅、眼結膜充血、血壓增高、肝脾腫大和血管栓塞等癥狀。亦常見鼻衄和皮膚瘀斑。夜間多汗和體重下降亦為常見現(xiàn)象。眼底檢查可見視網膜靜脈擴張、充血、粗細不等，顏色深紫等。約１／３病人有舒張血壓增高現(xiàn)象。骨髓細胞染色體檢查可見多種非特異性畸變，如第８三體、第９三體或５和７或２２部分缺失等。紅細胞計數(shù)大多在６～１０×１０12/L（６００萬～１０００萬／mm3）以上，血紅蛋白１６０～２５０g/Ｌ（１６～２５g/dl），紅細胞壓積５４％～８０％，白細胞中度增高。血小板增多可達４００～１１００×１０9/Ｌ（４０萬～１１０萬／mm3）。骨髓增生活躍，粒細胞／紅細胞下降。血紅蛋白Ｆ輕度增高，白細胞堿性磷酸酶和血漿B12增高。紅系祖細胞在體外培養(yǎng)不需要紅細胞生成素即可增殖。動脈血氧飽和度＞９２％。目前尚無根治方法，一般采用間斷靜脈放血療法，使血容量迅速降至正常，以緩解癥狀和減少血栓形成等嚴重并發(fā)癥。亦可采用馬利蘭、環(huán)磷酰胺或羥基尿等，可取得短暫療效。預后差，多死于靜脈栓塞、大出血、或發(fā)展成為骨髓纖維化及急性白血病。二、家族性良性紅細胞增多癥家族性良性紅細胞增多癥（Beniｇnfamilialｐolycythemia）為常染色體遺傳性疾病，有不同的外顯性。比較罕見。癥狀較輕，常有頭痛、嗜睡、眩暈和易疲倦；或完全沒有自覺癥狀。病兒面色深紅，眼結膜充血，但多無脾臟腫大。血象檢查僅有紅細胞系增生過盛，血紅蛋白常在２００ｇ／Ｌ（２０ｇ/dl）以上，血容量增多。白細胞與血小板正常。家族中有同樣病人。此癥多呈良性經過，可活到正常年若因血液粘稠而產生癥狀，則可采用放血療法。三、繼發(fā)性紅細胞增多癥繼發(fā)性紅細胞增多癥（Secondaryｐolyｃythemia）由許多不同的原因引起。各種可引起紅細胞增多癥的疾病見下：繼發(fā)性紅細胞增多癥的分類：１．組織缺氧或氧釋放障礙（１）生理性：１）胎兒期２）環(huán)境中氧含量不足：高原地區(qū)（２）病理性：１）肺換氣不足：肺部疾患如支氣管擴張、肺心病、肥胖癥（ＰickwickiaｎSyndromｅ）２）肺動脈、靜脈瘺３）青紫型先天性心臟?。矗┊惓Ｑt蛋白?。貉t蛋白Ｍ、硫化血紅蛋白和正鐵血紅蛋白帶氧能力差２．骨髓生成紅細胞的功能增強（１）內源性：１）腎性：腎胚組織瘤、腎上腺樣瘤、多囊腎、腎動脈狹窄等２）腎上腺：嗜鉻細胞瘤、Ｃushing綜合征、先天性腎上腺增生、腎上腺腺瘤合并原發(fā)性醛固酮增多癥等３）肝：肝細胞瘤４）小腦：成血管細胞瘤（２）外源性：１）應用睪丸酮或類似藥物２）應用生長激素３．新生兒（１）經胎盤輸血：母親輸血給胎兒，雙胎中受血者（２）臍帶結扎過晚繼發(fā)性紅細胞增多癥主要由于組織缺氧，致紅細胞生成素的分泌代償性增多；或由于發(fā)生可以產生紅細胞生成素的良性或惡性腫瘤以及服用促使紅細胞生成素產生增多的激素制劑。新生兒可由經胎盤輸血或臍帶結扎過晚引起。癥狀輕重不等，視原發(fā)病而異。除紅細胞增多外，白細胞和血小板多正常。主要治療原發(fā)病。紅細胞增多是一種代償現(xiàn)象，不需要治療。根除原發(fā)病后，紅細胞增多現(xiàn)象可以自然痊愈。若紅細胞壓積超過６５％，則血液粘稠度極度增加，應間斷地從靜脈放血用等量血漿或生理鹽水換血。