強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（myotucDystrophy）是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病，外顯率高，發(fā)病率為1/8000～1/7000。肌電圖表現(xiàn)肌強(qiáng)直放電，肌活檢可見不同程度的變性與萎縮，肌纖維橫紋消失，部分肌核膜壞死樣變，呈鏈狀排列，肌纖維囊間有結(jié)締組織和脂肪組織增生。本病與先天性肌強(qiáng)直鑒別，其特點(diǎn)：（1）發(fā)病年齡小，多數(shù)出生時即存在;（2）表現(xiàn)為肢體僵直，動作困難，靜止和寒冷時加重，反復(fù)運(yùn)動后減輕;（3）肌肉收縮后不能立即松弛，而肢體近端肌群明顯;（4）EMG示典型的肌強(qiáng)直電位特征;（5）無肌萎縮及多系統(tǒng)受累表現(xiàn)。強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良目前尚無根治性治療，西藥治療僅能改善臨床癥狀，常用藥物有苯妥英鈉、普魯卡因酰胺等，此類藥物具有膜穩(wěn)定作用，能促進(jìn)鈉泵活動，降低膜內(nèi)鈉離子濃度以提高靜息電位。有人認(rèn)為，可試用ACTH及腎上腺皮質(zhì)激素，苯丙酸諾龍等以加強(qiáng)蛋白合成治療肌萎縮，但遠(yuǎn)期療效尚待觀察。