概述 <BR>唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系，估計(jì)每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異.高齡初產(chǎn)婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險.在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11.原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的増加.但是，另一方面，大約80％的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生.這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系. 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4.患病的潛在高風(fēng)險家庭通常會被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測試?yán)纭把蛩\斷”等. <BR><BR><BR>隨著產(chǎn)婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢.通常認(rèn)為患病兒童的精神發(fā)育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕.小腦、腦干和腦前回出奇地小.教育進(jìn)度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復(fù)發(fā)的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等.其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會引發(fā)抑郁癥.但總體上顯示出性格開朗的傾向.40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現(xiàn)記憶喪失、知能持續(xù)低下、人格變化等癥狀. <BR><BR><BR>唐氏綜合癥患者身體特征 <BR>以下特征并非全部出現(xiàn)在患者身上，根據(jù)個人差異，也有身體特征上不明顯的例子. 身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱.頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮.耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低.舌頭比較大.脖子粗壯.手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠(yuǎn)，小指缺少一個關(guān)節(jié)，向內(nèi)彎曲.手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀.腳趾第一趾與第2趾之間間隔也比較大. <BR><BR><BR>唐氏綜合癥并發(fā)癥 <BR>唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但并非所有并發(fā)癥都會出現(xiàn)，也有完全沒有并發(fā)癥的例子. <BR><BR>消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十2指腸狹窄，鎖肛等 <BR>先天性心臟病，患病比率高達(dá)40%，尤其是心內(nèi)膜不全比例較高，通常如果不進(jìn)行早期治療會有致命危險. <BR>白內(nèi)障，患病率為2% <BR>急性白血病，患病率為1% <BR>環(huán)軸間接不穩(wěn)定性，患病率2-3% <BR>甲狀腺疾病，患病率3% <BR>點(diǎn)頭癲癇，患病率10% <BR>一時性骨髓異常增生癥 <BR>眼異常，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠(yuǎn)視，亂視等 <BR>浸出性中耳炎，容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽覺 <BR><BR>醫(yī)學(xué)研究 <BR>常染色體按照大小順序編號由1到22號，染色體早期的檢查中，曾誤認(rèn)為唐氏綜合癥患者較大的染色體是第21對，其后的研究表明是源于較小的染色體的異常.但是為了不引起混亂，將第21對與第22對的名稱對調(diào)，現(xiàn)在繼續(xù)沿用“第21對染色體三體變異”這一名稱. 唐氏綜合癥患者的第21對染色體多出一條變成三條.第21對染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對較少，比較其他染色體的三體變異現(xiàn)象屬于輕度先天異常.所以能將患病嬰兒正常產(chǎn)下的幾率較高.