四年了我兒子究竟是啥??？

保密 | 0個月 2008-10-20 13:29:21 2人回復來自

健康咨詢描述：我有一個兒子,今年四歲半了.他智力缺陷,不會說話,走路不平穩(wěn),不能自理,頭發(fā)黃,一歲倆月時檢查說孩子是腦癱,{另說孩子是苯丙酮尿癥},后在鄭州檢查說他的癥狀是處在苯丙酮尿癥的中間,說是也不是,說不是也是,現(xiàn)在孩子的情況非常不好...我想知道我的兒子究竟是啥病?他到底是不是苯丙酮尿癥?請幫幫我吧

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若尿味有怪味可以確定是苯丙酮尿癥

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2017-11-08 21:19:02 我要投訴

根據(jù)您的描述，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。主要表現(xiàn)為為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。建議您可以及時前往正規(guī)三級醫(yī)院兒科就診，行相關(guān)檢查和檢驗明確孩子病情，并盡早給與相應(yīng)的治療。