經(jīng)常有女性朋友問關(guān)于寶寶患唐氏綜合征的問題。隨著你年齡的增大，生一個患唐氏綜合征的寶寶的風(fēng)險增加，如下面的統(tǒng)計數(shù)字所示：在25歲時，其發(fā)生的風(fēng)險是1/1300；在30歲時，其發(fā)生的風(fēng)險是1/965；在35歲時，其發(fā)生的風(fēng)險是1/365；在40歲時，其發(fā)生的風(fēng)險是1/109；在45歲時，其發(fā)生的風(fēng)險是1/32；在49歲時，其發(fā)生的風(fēng)險是1/12。但是你可以以比較樂觀的方式看待這些統(tǒng)計數(shù)字：即使在49歲的時候，你仍有92%的機會生下一個未患唐氏綜合征的寶寶。唐氏綜合征是一種寶寶出生時就有智力上和身體上的缺陷的疾病。患唐氏綜合征的病人前額扁平，手掌短而寬闊，鼻子扁平，耳朵位置較低。也可以存在心臟疾病，胃腸道缺陷，或是白血病。唐氏綜合征由一條多余的染色體造成。唐氏綜合征可以在寶寶出生前加以診斷。傳統(tǒng)上應(yīng)用羊膜穿刺術(shù)診斷此病。其他已經(jīng)證實有用的檢查包括：甲胎球蛋白、三聯(lián)篩選檢查、四聯(lián)篩選檢查、絨毛標(biāo)本，有某些病例，也使用超聲波檢查。唐氏高危者最好能在孕18－22周做羊水穿刺進一步檢查。但唐氏高危并不意味著胎兒就一定會患唐氏綜合癥，只是代表風(fēng)險比正常人群高。如果孕期未做羊水穿刺，那么就只能等到小孩生出來才知道是否患有唐氏綜合征了。