苯丙酮尿癥的正常值
女 | 11歲 2017-03-10 16:04:03
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健康咨詢描述： 女 11歲 檢查值再多少算是正常，，小孩成人值是一樣的嗎
想得到的幫助： 1111，，小孩
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2022-12-28 20:35:41 我要投訴
病情分析：
你好，苯丙酮尿癥是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見。本病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下，精神神經癥狀，濕疹，皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等。
指導意見：
苯丙酮尿癥正常丙氨酸含量為0.06―0.18mmol/L(1―3mg/dl)。如果超出這個值的話就屬于偏高狀態(tài)，這時候就需要遵照醫(yī)囑進行用藥了，一般情況下，這是遺傳病，一般是嬰幼兒的病，如果是大人的話，治療的話要血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)才可用藥。
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