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兒子足底采血第一次精氨酸112

男 | 2歲 2017-12-19 21:11:08 3人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 兒子足底采血第一次精氨酸112.第二次精氨酸118.現(xiàn)在血樣與尿樣送杭州作基因鑒定,請問串聯(lián)質(zhì)譜篩查準(zhǔn)確率高嗎?患精氨酸血癥可能性多大?現(xiàn)在需要換奶粉嗎?叩謝!


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黃剛
黃剛 吉林市化工醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 胃食管反流病,食管癌,胃炎,消化性潰瘍,胃病,胃潰 幫助網(wǎng)友:41498稱贊:2
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2017-12-19 23:15:58 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據(jù)你描述的病情和提供的情況,建議你去醫(yī)院定期復(fù)查。
      指導(dǎo)意見:
      建議你去醫(yī)院帶孩子定期復(fù)查,查清原因?qū)ΠY治療。注意多給娃喝水,注意腹部保暖,避免受涼,預(yù)防感冒。
      

陳玲娟
陳玲娟 二級心理咨詢師 擅長: 擅長領(lǐng)域:1.各類癖好,成癮等 2.情感類,如分 幫助網(wǎng)友:11156稱贊:1
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2017-12-20 10:30:10 我要投訴

      指導(dǎo)意見:
      您好,根據(jù)你的描述及提供的情況,最好帶寶寶去正規(guī)醫(yī)院定期復(fù)查,查清原因?qū)ΠY治療,以免延誤病情,平時注意多喝水,避免受涼,多曬太陽。
      

楊雨曼
楊雨曼 江蘇省海濱康復(fù)醫(yī)院   醫(yī)師 擅長: 抑郁與焦慮,營養(yǎng)不良,兒童發(fā)展心理,青少年情感咨詢 幫助網(wǎng)友:18214稱贊:1
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2017-12-20 13:16:46 我要投訴

      指導(dǎo)意見:
      你好,高精氨酸血癥,也是尿素循環(huán)異常癥的一種,較罕見。需要基因鑒定才可以診斷。
      本癥呈常染色體隱體遺傳,基因定位于6q23。基因長115kb,含8個外顯子,已在患者發(fā)現(xiàn)小片段的缺失和錯義突變。由于精氨酸酶缺乏,使精氨酸不能分解成尿素和鳥氨酸,血、尿中精氨酸濃度增高,造成腦、肝、腎損傷,引起一系列臨床表現(xiàn)。需要早診斷、早治療?;純簯?yīng)喂必需氨基酸(除精氨酸外)食物,年齡較大患者可予低蛋白飲食和苯甲酸鈉。
      
      以上是對“兒子足底采血第一次精氨酸112”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

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