唐氏綜合征是指由于21號染色體呈三體征，主要是由于父親或母親的生殖細胞在減數(shù)分裂形成精子或卵子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離，造成胚胎體細胞內(nèi)中多一條21號染色體。大多數(shù)為母原性，占90%以上。根據(jù)染色體核型不同，該病可分為三種遺傳學類型：標準型、易位型、嵌合型。除上述標準型外，易位型及嵌合型非常少見，分別為染色體異位（常見是21號和14號易位）及受精卵早期分裂過程中發(fā)生21號染色體不分離，使患兒體內(nèi)有一部分正常細胞，一部分為21-三體細胞所致。
      誘發(fā)因素
      1.母親高齡孕母年齡越大，發(fā)病風險越高。母親年齡>35歲，發(fā)病率明顯上升。
      2.遺傳因素少數(shù)有生育能力的女性患者，其子代發(fā)病率50%，唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的概率也更高。
      3.致畸物質(zhì)環(huán)境中致畸物質(zhì)（如放射線、農(nóng)藥、苯等），以及某些藥物如磺胺類等可引起染色體畸變。孕前或孕早期（如腹部）接受放射線照射，病毒感染（如乙肝病毒感染）等。