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糖原累積病的臨床表現(xiàn)有哪些

更新時(shí)間:2025-07-26 00:12:03

糖原累積病的臨床表現(xiàn)有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、低血糖、肝大、肌肉無(wú)力、酮血癥等。

1. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:由于糖原代謝異常,能量供應(yīng)不足,影響患兒正常的生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)程,導(dǎo)致身高、體重增長(zhǎng)緩慢,明顯落后于同齡人。

2. 低血糖:糖原不能正常分解為葡萄糖維持血糖水平,患兒常出現(xiàn)低血糖癥狀,如出汗、心慌、手抖、饑餓感,嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)驚厥、昏迷,影響神經(jīng)系統(tǒng)功能。

3. 肝大:糖原在肝臟過度累積,使得肝臟體積增大,可在腹部觸及腫大的肝臟,質(zhì)地較硬。

4. 肌肉無(wú)力:肌肉中糖原代謝障礙,能量產(chǎn)生不足,導(dǎo)致患兒肌肉力量減弱,活動(dòng)耐力下降,運(yùn)動(dòng)后易疲勞,嚴(yán)重時(shí)影響正常的肢體活動(dòng)。

5. 酮血癥:因糖代謝異常,機(jī)體脂肪分解增加,產(chǎn)生過多酮體,導(dǎo)致血酮體升高,引發(fā)酮血癥,可出現(xiàn)呼吸有酮味等表現(xiàn)。

日常生活中,患者要注意規(guī)律飲食,少量多餐,避免劇烈運(yùn)動(dòng)和長(zhǎng)時(shí)間空腹,以防低血糖發(fā)作。同時(shí),需嚴(yán)格按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療和定期復(fù)查,以便及時(shí)調(diào)整治療方案,控制病情發(fā)展,提高生活質(zhì)量。

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