地中海貧血檢查項(xiàng)目包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、基因檢測、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)等。
1. 血常規(guī):是初步篩查地中海貧血的重要手段,主要關(guān)注紅細(xì)胞計數(shù)、血紅蛋白濃度、紅細(xì)胞平均體積、紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量等指標(biāo)。若紅細(xì)胞平均體積和紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量降低,提示可能存在地中海貧血傾向,但不能確診。
2. 血紅蛋白電泳:可對血紅蛋白的類型和含量進(jìn)行分析,能發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白區(qū)帶,對于診斷地中海貧血的類型及判斷病情嚴(yán)重程度有重要意義,如可區(qū)分α-地中海貧血和β-地中海貧血等。
3. 肽鏈檢測:用于檢測血紅蛋白肽鏈的合成情況,對診斷α-地中海貧血有較大幫助,可明確α-珠蛋白肽鏈?zhǔn)欠袢笔Щ蚝铣蓽p少。
4. 基因檢測:是診斷地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn),能夠準(zhǔn)確檢測出導(dǎo)致地中海貧血的基因突變類型,為遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供關(guān)鍵依據(jù),明確患者攜帶的致病基因情況。
5. 紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn):通過觀察紅細(xì)胞在不同濃度低滲鹽溶液中的形態(tài)變化,了解紅細(xì)胞的滲透脆性。地中海貧血患者的紅細(xì)胞滲透脆性通常降低,但該試驗(yàn)特異性不強(qiáng),需結(jié)合其他檢查綜合判斷。
進(jìn)行地中海貧血檢查后,若確診應(yīng)遵循醫(yī)生建議,定期復(fù)查血常規(guī)等指標(biāo),了解病情變化。日常生活中要注意休息,避免過度勞累,保持均衡飲食,適當(dāng)攝入富含鐵、維生素等營養(yǎng)物質(zhì)的食物,增強(qiáng)身體抵抗力,以更好應(yīng)對疾病。