主要考慮先天性外胚層發(fā)育不良癥是由于外胚層先天性發(fā)育不良，導致皮膚及其附件發(fā)育異常，出現(xiàn)皮膚角化過度，色素沉著，汗腺、皮脂腺、黏液腺發(fā)育異常，毛發(fā)結構和分布異常，牙齒發(fā)育異常等。臨床上可兩型：（1）無汗型：為伴性X染色體隱性遺傳，主要見于男性，女性攜帶隱性基因。（2）出汗型：為常染色體顯性遺傳，男女發(fā)病率相似，主要表現(xiàn)為毛發(fā)稀疏，指甲缺如或發(fā)育不良，手掌皮膚過度角化，牙齒發(fā)育尚好。以無汗型較多見，故本癥又稱為無汗性外胚層發(fā)育不良（anhidroticectodermaldysplasia）。該患兒出生后即反復發(fā)熱，體溫隨環(huán)境溫度變化而變化，不出汗，一般情況可，具有特殊外貌，結合頜骨攝X線片、皮膚淀粉試驗、皮膚病理組織切片結果，患兒診斷為先天性外胚層發(fā)育不良（無汗型）成立。本病治療主要為發(fā)熱時給予物理降溫，平時宜住在空調房間。經(jīng)常給含石蠟油滴鼻劑滴鼻，以濕潤鼻咽部黏膜。本病一般預后較好，但因高熱出現(xiàn)的呼吸困難、窒息、抽搐等可導致死亡。