由于本征患兒多數(shù)智能發(fā)育正常，因此，改善其最終成人期身高和性征發(fā)育是保證患兒心理健康的重要措施.診斷明確后，即可用基因重組人生長(zhǎng)激素，每日0.15U/kg皮下注射，可使患兒身高明顯出長(zhǎng).如合并口服司坦唑醇（stanozolol，康力龍），每日25~50μg/kg，則效果更顯著.用藥期間應(yīng)定期檢測(cè)甲狀腺功能和骨齡發(fā)育情況.當(dāng)患兒骨齡達(dá)12歲以上時(shí)即可給予口服小劑量雌激素治療，以促使乳房和外陰發(fā)育，如：妊馬雌酮（premarin），自每日310μg開(kāi)始，根據(jù)臨床效果逐步增加劑量；或乙炔雌酚（10~20μg/d）；或己烯雌酚（0.1~0.5mg/d）.極少數(shù)嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流產(chǎn)率和死胎率極高，且30％活產(chǎn)子代患有染色體畸變，以45，X/46，XX和47，XX（或XY），＋21多見(jiàn).任何治療，都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復(fù)生育功能.治療的目的，在于促進(jìn)身高，刺激乳房及生殖器官發(fā)育.建議在醫(yī)生指導(dǎo)下治療