病情分析：
      你好，原發(fā)性肉毒堿缺乏癥屬脂質(zhì)沉積性肌病，其病變部位可能位于細胞膜至線粒體外膜上，直接影響肌細胞對肉毒堿攝取和利用。
      指導(dǎo)意見：
      孩子有這種疾病，是非常不幸的，目前只能是積極配合醫(yī)生的治療，平時要注意飲食調(diào)整。
      

      病情分析：
      肉毒堿缺乏癥是一組罕見的代謝障礙性疾病，它多是由遺傳性代謝病所致。可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。由肉毒堿吸收、合成、轉(zhuǎn)運機制缺陷直接引起的稱為原發(fā)性肉毒堿缺乏癥［1-5］。系常染色體隱性遺傳。由于其他代謝或臟器疾病所致的稱為繼發(fā)性肉毒堿缺乏癥。如遺傳性脂肪酸、氨基酸和糖類代謝異常，線粒體腦肌病等繼發(fā)的肉毒堿缺乏癥［1，2，6］。另外，對于各種全身或心、腎、肝等臟器疾病或醫(yī)源性因素（如血液透析、抗癲癇藥）合并肉毒堿不足時有人稱為肉毒堿缺乏狀態(tài)［1，6］。
      指導(dǎo)意見：
      肉毒堿是脂肪酸進入線粒體的載體，其缺乏則引起細胞能量代謝障礙。另一方面脂酰輔酶A和脂酰肉毒堿等代謝中間產(chǎn)物堆積，導(dǎo)致組織細胞損傷。
      

      病情分析：
      引起肉毒堿缺乏癥原因有生物合成能力減低,肉毒堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶水平低；肉毒堿轉(zhuǎn)運的細胞機制改變；由腹瀉,多尿或血液透析引起的肉毒堿過度丟失
      指導(dǎo)意見：
      酮癥和脂肪氧化需求增高狀態(tài)下肉毒堿需要量增高；以及長期進行TPN而攝入量不足等.肉毒堿生物合成,轉(zhuǎn)運或代謝過程所需要的酶發(fā)生突變(例如肉毒堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥,甲基丙二酸尿,丙酸血癥及異戊酸血癥)也可引起肉毒堿缺乏癥,而每6小時口服L-肉毒堿25mg/kg即可糾正缺乏狀態(tài).
      
      以上是對“什么是肉毒堿缺陷癥？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      你好
      肉毒堿缺陷癥是一種脂質(zhì)貯積性肌病,主要表現(xiàn)為肌型,全身型,繼發(fā)型三種。
      指導(dǎo)意見：
      肉毒堿缺陷癥是一種脂質(zhì)貯積性肌病,主要表現(xiàn)為肌型,全身型,繼發(fā)型三種。