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• ask_949982

  孩子三月二號出生，出生后幾天抽足跟血篩查出原發(fā)性肉堿缺乏癥指數(shù)偏低是六點幾 后期我和孩子一起去查 孩子的是C0:9.3我的是C0：12.91 我的是正常得 請問這個后期孩子指數(shù)會增加嗎？這個說是遺傳疾病，我的是正常得，那有幾率是遺傳我的嗎

• 李光

  你好檢查化驗單，發(fā)過來，我綜合看一下

• ask_949982

  稍等這個微信好像不支持

• 李光

  好的，

• ask_949982

  發(fā)不出去，沒有化驗單只有醫(yī)院檢查結(jié)果的信息，上面顯示孩子現(xiàn)在的指數(shù)和我的指數(shù)

• 李光

  不可以截屏嗎

• ask_949982

  上面顯示無法打開寶媽問醫(yī)生

• ask_949982

  我給你復制過來可以嗎

• 李光

  可以的

• ask_949982

  【篩查中心】您孩子串聯(lián)質(zhì)普復查結(jié)果仍異常C0:9.3偏低，母親C0：12.91正常，請1個月后復查，不適隨診。

• ask_949982

  之前篩查是六點幾

• 李光

  這個屬于常染色體隱性遺傳

• 李光

  也有可能是基因突變引起的

• ask_949982

  什么意思呢？就是父母正常的情況下也是有可能導致基因突變

• ask_949982

  這個原發(fā)性肉堿缺乏癥是一種什么病

• 李光

  就是一種遺傳代謝病

• 李光

  不過還要復查的，目前不能確診

• 李光

  后期暫時不需要復查別的檢查的

• 李光

  這種疾病會有心臟和骨骼肌肉發(fā)育問題

• ask_949982

  那如果檢查孩子父親也是正常得，就是說明有基因突變這個可能，

• 李光

  也是存在25%的可能是遺傳的

• 李光

  你們夫妻雙方是都攜帶治病基因

• ask_949982

  我的指數(shù)正常那么有可能遺傳我的嗎

• ask_949982

  這個疾病是外表看不出來的？

• ask_949982

  治病基因是什么意思

• 李光

  有可能是遺傳的你的

• 李光

  是的，后期發(fā)育肌肉骨骼心臟問題

• ask_949982

  后期會增加嗎，我的指數(shù)正常也可能是遺傳我的現(xiàn)在指數(shù)偏低

• 李光

  不會的，目前來說建議復查后，看復查結(jié)果，才可以診斷的

• ask_949982

  好的

• ask_949982

  這個C0：9.3是九點幾的意思嗎，之前是六點幾

• 李光

  肉堿檢查的一個指標，高點低點沒有多大意義與疾病不能正比

• 李光

  后期復查結(jié)果給我再看看，到時候再聯(lián)系我

• ask_949982

  好的謝謝

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