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血紅蛋白病是什么

更新時間:2025-01-15 10:58:38

血紅蛋白病是一種遺傳性血液病,主要由血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異?;蛑榈鞍纂逆満铣伤俾十惓R?。

血紅蛋白是一種結(jié)合蛋白,由珠蛋白和血紅素構(gòu)成,負責(zé)在血液中運輸氧氣。血紅蛋白病的發(fā)生,可能是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生異常,這種異??梢杂苫蛲蛔儗?dǎo)致,使得肽鏈上的氨基酸被替代或缺如,進而改變了血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)。另一種可能是珠蛋白肽鏈的合成速率異常,這通常與遺傳缺陷有關(guān),導(dǎo)致珠蛋白鏈的合成減少或缺乏,常見于海洋性貧血。血紅蛋白病臨床表現(xiàn)多樣,患者可能會出現(xiàn)溶血性貧血、高鐵血紅蛋白血癥、紫紺等癥狀,這些癥狀都是由于血紅蛋白功能異常導(dǎo)致的氧氣運輸不足或組織缺氧所引起。

若懷疑自己或家人患有血紅蛋白病,應(yīng)立即就醫(yī)進行詳細檢查。醫(yī)生可能會進行血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等檢查以明確診斷。

審編醫(yī)生
羅文才普通內(nèi)科 副主任醫(yī)師 醫(yī)院:哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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