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請(qǐng)教遺傳病學(xué)專家。

保密 | 0個(gè)月 懸賞50個(gè)健康幣 2006-08-04 09:33:35 1人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 基本情況: 男 80年生 167CM  102斤 學(xué)歷:大專
工作經(jīng)歷:工作叁年,在一家汽配公司做電腦輸入,長(zhǎng)時(shí)間要坐下來工作。
 藥物過敏:無     不喝酒,不吸煙,無不良嗜好。電話:
主訴:行走,腰肌不夠力,以腳尖先著地,經(jīng)常跌倒,對(duì)手大動(dòng)作無問題,小動(dòng)作有不妥。
病歷:此癥可能屬于肌肉伸張問題,是肌肉神經(jīng)緊張,起病隱匿,進(jìn)展緩慢。
起因:記得我在高中階段一切正常,能跑能跳。開始時(shí),對(duì)腳行路彈下彈下。
有時(shí)打摔。后來覺得左腳不夠力,因住院治療不當(dāng),對(duì)腳只能推住藤椅行。放開手不能行這種情況持續(xù)了兩年多。
現(xiàn)狀:一般人行路時(shí)肌肉一伸一縮完成動(dòng)作,而我的肌張力過大,難以收縮,所以經(jīng)常以腳尖先著地。全身無不適,感覺無障礙,無麻木,膝跳反射亢進(jìn),雙腳容易受累,走路有時(shí)倒后,身體較瘦?,F(xiàn)在坐輪椅,但都經(jīng)常站起來運(yùn)動(dòng)。
有助診斷:!。肌電圖:脊髓皮質(zhì)傳導(dǎo)受累,雙下肢明顯。
可能的因素:家族式遺傳性。我爸爸的情況:雙腳容易受累,雙腳行路僵硬,弓形足,走路有時(shí)倒后,構(gòu)音有時(shí)不清。西醫(yī):遺傳性痙攣性截癱。中醫(yī):氣血不足,筋收縮,萎癥。
已試過的治療:針炙,拔火罐,通高壓氧,喜來健溫?zé)嶂委煷?,按摩推拿,?qū)風(fēng),行氣活血 ,中藥內(nèi)服,中藥外洗,山草藥外洗。效果不理想。
可能的病理:西醫(yī):大腦發(fā)出的信號(hào)是對(duì)的,基因阻礙著神經(jīng)的傳導(dǎo),令到肌肉難以收縮。中醫(yī):氣血不足而致的筋收縮,痿癥。氣血充盈,百病不生。
治療方案:中藥:通血活絡(luò)的中藥,配以按摩針炙。維生素B族,胎盤素。神經(jīng)生長(zhǎng)因子。咨詢問題:這是由什么原因引起的?胎盤素,神經(jīng)生長(zhǎng)因子哪里有得注射?我是廣東省中山市的。有什么副作用?分別要幾錢?要注射幾支?請(qǐng)?zhí)峁┩ㄑ罱j(luò)的中藥方。

回復(fù)區(qū)

車德平
車德平 江西省撫州市第一人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 牙髓炎,牙周炎,齲齒,口腔潰瘍 幫助網(wǎng)友:21429
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2006-08-04 18:43:18 我要投訴

      遺傳性痙攣性截癱(hereditaryspasticparaplegia,HSP)是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病,病理改變主要在脊髓中雙側(cè)皮質(zhì)脊髓束的軸索變性和(或)脫髓鞘,以胸段最重。臨床表現(xiàn)為雙下肢肌張力增高,腱反射活躍亢進(jìn),病理反射陽性,呈剪刀步態(tài)。國(guó)內(nèi)外研究報(bào)道,HSP的遺傳形式可呈常染色體顯性遺傳(AD)和常染色體隱性遺傳(AR),少見X-連鎖隱性遺傳(XR),散發(fā)病例也不少見。國(guó)內(nèi)學(xué)者總結(jié)國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道的HSP(共117個(gè)家系,435例患者)的遺傳特點(diǎn),發(fā)現(xiàn)常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖隱性遺傳分別為41、13、2個(gè)家系,約占HSP的35.04%、11.11%、1.71%,與國(guó)外報(bào)道遺傳形式基本一致?;镜牟±硇螒B(tài)改變主要是雙側(cè)皮質(zhì)脊髓側(cè)束的軸索變性和脫髓鞘,以胸段最重;皮質(zhì)脊髓前束脫髓鞘往往不很嚴(yán)重;雙側(cè)脊髓小腦束和薄束也有脫髓鞘改變。此外,前角細(xì)胞、巨錐體細(xì)胞、基底節(jié)、腦干、小腦、視神經(jīng)等也可有病理改變。Behan和Maia兩次尸檢研究后認(rèn)為在脊髓中上行和下行長(zhǎng)束遠(yuǎn)端的軸索變性是HSP的特征性表現(xiàn),最近在有paraptegin基因突變的HSP病人的股四頭肌肌肉活檢時(shí)發(fā)現(xiàn)有破碎紅纖維(RRF)及細(xì)胞色素C氧化酶(COX)陰性纖維,這顯示有線粒體功能異常。至于線粒體異常僅僅與HSP-7有關(guān)還是在其他基因型HSP中都存在仍不清楚。HSP的發(fā)病年齡多見于兒童期或青春期,但也可見于其他年齡段。男性略多于女性。常有陽性遺傳家族史。臨床表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的雙下肢痙攣性肌無力,肌張力增高,腱反射活躍亢進(jìn),膝、踝陣攣,病理征陽性,呈剪刀樣步態(tài)等??砂橛幸暽窠?jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)、感覺障礙、癡呆、精神發(fā)育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經(jīng)功能障礙等。還可有弓形足畸形。部分HSP家族有遺傳早現(xiàn)(Anticipation)現(xiàn)象。HSP分型:Harding(1984)的分型方法為大多數(shù)學(xué)者接受。Harding按臨床表現(xiàn)分為兩型:一為單純型HSP,是臨床最常見的HSP。主要表現(xiàn)為痙攣性截癱,也有遺傳異質(zhì)性,呈常染色體顯性遺傳,或常染色體隱性遺傳,病理改變主要在脊髓錐體束變性,而脊髓小腦束、后索改變不明顯。顯性遺傳的HSP又按年齡分為早發(fā)型和晚發(fā)型。早發(fā)型最多見,常于35歲前發(fā)病,這型HSP患者行走較遲,雙下肢僵硬,不靈活,痙攣性癱瘓,腱反射亢進(jìn)、膝踝陣攣陽性,病理征陽性。雙上肢可有輕微手指活動(dòng)不靈活,腱反射活躍,深感覺障礙隨病程進(jìn)展而越來越明顯。括約肌障礙和弓形足也可見。晚發(fā)型患者常于40~65歲出現(xiàn)行走困難,臨床表現(xiàn)類似早發(fā)型,但雙下肢肌無力、深感覺障礙、括約肌障礙更常見。二為復(fù)雜型HSP,臨床上較少見,除痙攣性截癱表現(xiàn)外,常伴有脊髓病損外的伴發(fā)癥狀體征,遺傳異質(zhì)性更明顯。Ferguson-Critchley綜合征:臨床特點(diǎn)是中年起病,四肢錐體束征,踝反射減弱或消失,其他腱反射亢進(jìn)。四肢協(xié)調(diào)障礙,深感覺略減退。眼部癥狀主要是眼球震顫,側(cè)向及垂直注視受限,假性眼肌麻痹。錐體外系損害表現(xiàn)四肢僵硬,不自主運(yùn)動(dòng),面部表情少,可有前沖步態(tài)。呈常染色體顯性遺傳。Kjellin綜合征:于20歲左右開始發(fā)生痙攣性截癱,伴小腦性構(gòu)音障礙,精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯,視網(wǎng)膜色素變性。呈常染色體隱性遺傳。Mast綜合征:起病于20歲左右,痙攣性截癱,伴有構(gòu)音障礙,癡呆,手足徐動(dòng)癥。呈常染色體隱性遺傳。Siogren-Larsson綜合征:于嬰兒期發(fā)病,進(jìn)行性發(fā)展,痙攣性截癱,伴有先天性魚鱗癬及精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯。呈常染色體隱性遺傳。Troyer綜合征:于兒童早期起病,主要表現(xiàn)為痙攣性截癱,假性球麻痹,伴有遠(yuǎn)端肌萎縮、身材短小,到20~30歲不能走路。呈常染色體隱性遺傳。目前缺乏特異性治療方法。但對(duì)肢體痙攣狀態(tài)的治療是可行的。其他除藥物治療外,肌腱松解術(shù)、按摩、理療、針灸等方法可以減輕痙攣,改善行走困難。你問的藥物應(yīng)該你在的地區(qū)三級(jí)以上的醫(yī)院就有,副作用不大,常見的是發(fā)熱等。
      

疾病百科| 截癱

掛號(hào)科室:神經(jīng)外科、脊柱外科

溫馨提示:
保持大便通暢,避免用力大便,多食水果及高纖維素食物。

    截癱,在醫(yī)學(xué)上一般將第二胸椎以上的脊髓橫貫性病變引起的截癱稱為高位截癱,第三胸椎以下的脊髓損傷所引起的截癱稱為下半身截癱。截癱的類型分為脊髓受壓型、脊髓休克型、脊... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:無特殊發(fā)病群體 常見癥狀:肌肉逐漸萎縮、喪失、膀胱失控[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:-- 治療方法:手術(shù)治療
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