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采足跟血檢查什么

更新時(shí)間:2025-08-08 09:15:55

采足跟血主要檢查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等。

1. 苯丙酮尿癥:是一種常見的氨基酸代謝病,因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低,導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙,使苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。若不及時(shí)治療,會(huì)嚴(yán)重影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,導(dǎo)致智力低下等。

2. 先天性甲狀腺功能減低癥:由于甲狀腺激素合成及分泌減少,或其生理效應(yīng)不足所致機(jī)體代謝降低的一種疾病?;純嚎赡艹霈F(xiàn)生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、基礎(chǔ)代謝率降低等表現(xiàn),早期診斷和治療可避免嚴(yán)重后果。

3. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥:俗稱蠶豆病,患者體內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶,食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后,可能引發(fā)急性溶血性貧血。了解該疾病有助于提前預(yù)防相關(guān)誘因。

4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥:是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳病。會(huì)導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素分泌異常,影響生長發(fā)育和內(nèi)分泌功能。

5. 地中海貧血:是一組遺傳性溶血性貧血疾病,因遺傳缺陷致使血紅蛋白中一種或幾種珠蛋白鏈合成缺失或不足所導(dǎo)致。嚴(yán)重的地中海貧血會(huì)影響患兒健康。

采足跟血是新生兒疾病篩查的重要手段,家長要重視此項(xiàng)檢查。若檢查結(jié)果異常,需及時(shí)帶孩子進(jìn)一步診斷和治療。日常生活中,要注意孩子的健康狀況,如有異常表現(xiàn)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。同時(shí),要遵循醫(yī)生的建議,做好后續(xù)的保健和隨訪工作,保障孩子健康成長。

用藥指導(dǎo)

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