唐氏綜合征檢查包括血清學(xué)篩查、超聲檢查、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛取樣等。

1. 血清學(xué)篩查：通過(guò)采集孕婦血液，檢測(cè)血液中某些生化指標(biāo)的濃度，結(jié)合孕婦年齡、孕周等信息，計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。一般在孕 15 - 20??周進(jìn)行，是一種初步篩查方法，具有無(wú)創(chuàng)、經(jīng)濟(jì)等優(yōu)點(diǎn)，但存在一定假陽(yáng)性和假陰性率。

2. 超聲檢查：在孕期特定階段，利用超聲觀察胎兒頸部透明帶厚度、鼻骨情況等指標(biāo)。孕 11 - 13??周測(cè)量頸部透明帶厚度較為關(guān)鍵，增厚可能提示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加。超聲檢查直觀且相對(duì)安全，可輔助判斷胎兒狀況。

3. 無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)：采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行檢測(cè)。能準(zhǔn)確檢測(cè)胎兒是否存在染色體非整倍體異常，在孕 12 周以后即可進(jìn)行，檢測(cè)準(zhǔn)確性較高，但價(jià)格相對(duì)昂貴，也不能替代診斷性檢查。

4. 羊水穿刺：在孕 16 - 22 周，通過(guò)抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析。是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，能準(zhǔn)確判斷胎兒染色體是否異常，但屬于有創(chuàng)檢查，有一定流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)。

5. 絨毛取樣：一般在孕 10 - 13??周進(jìn)行，通過(guò)獲取胎盤(pán)絨毛組織進(jìn)行染色體分析。可早期診斷胎兒染色體異常，但同樣是有創(chuàng)檢查，存在一定并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。

孕期進(jìn)行唐氏綜合征檢查至關(guān)重要，檢查項(xiàng)目的選擇需結(jié)合孕婦具體情況。孕婦應(yīng)按時(shí)產(chǎn)檢，與醫(yī)生充分溝通，根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適檢查方法。若檢查結(jié)果異常，需進(jìn)一步評(píng)估和咨詢，以便采取恰當(dāng)措施。