檢查1、血常規(guī)、尿常規(guī)。維生素B1負荷試驗?zāi)蛑信懦隽繙p少。2、血液丙酮酸、硫胺素檢查。血丙酮酸、乳酸濃度增高；紅細胞轉(zhuǎn)酮酶活性降低。3、心電圖檢查。治療1、一般治療：調(diào)整飲食，供給乳母和病兒富含維生素的食物。喂母乳的嬰兒應(yīng)同時治療乳母，必要時暫停母乳喂養(yǎng)。2、維生素B1治療：（1）輕癥患者：給予口服維生素B1。（2）重癥（如心型、腦型）及消化道功能紊亂者：應(yīng)注意靜脈注射忌用葡萄糖溶液稀釋，以免因血中丙酮酸增加而加重病情。腎上腺皮質(zhì)激素、ACTH、過量的煙酸和葉酸均妨礙維生素B1的利用，均應(yīng)避免。3、對癥治療：如糾正心力衰竭、抗驚厥治療等。